Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Primær mikrocefali 26 (LMNB1)

Helgenomsekventering læser LMNB1-genet for nye ændringer, der forårsager primær mikrocefali 26, en tilstand hvor hovedet og hjernen er mindre end forventet ud fra fødslen.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden tilstand, hvor hovedet og hjernen er mindre end forventet ud fra fødslen, og som oftest ledsages af intellektuel funktionsnedsættelse. Den skyldes en ny ændring i den ene kopi af LMNB1-genet, som understøtter strukturen i cellekernen.

Primær mikrocefali 26 er en sjælden tilstand, hvor hovedet og hjernen er mindre end forventet ud fra fødslen. Mikrocefalien er ofte svær og ledsages typisk af forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse i varierende grad. Lav vækst er almindelig. Nogle har også et forenklet mønster af fold på hjernens overflade og et unormalt corpus callosum på hjerneskanninger.

Tilstanden skyldes en ny ændring i én kopi af LMNB1-genet. LMNB1 danner lamin B1, et strukturelt protein i kernehylsteret, som er membranen, der omgiver cellens kerne. Det er vigtigt for delende hjerneceller. De fleste ændringer opstår som nye, og tilstanden er autosomal dominant, så et barn kan arve en ændring fra en ramt forælder.

Behandlingen fokuserer på støtte til udvikling og læring samt opfølgning af væksten. Test af forældre og genetisk rådgivning vejleder om gentagelsesrisikoen, selvom de fleste tilfælde opstår som nye.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaget af ændringer i den ene kopi af LMNB1 (lamin B1), et strukturprotein i kernehinden, der er vigtigt for delingen af hjernens celler; de fleste ændringer opstår de novo. Ekstra kopier (duplikationer) af LMNB1 giver en anden form for leukodystrofi, som debuterer i voksenalderen.

Tegn og symptomer

Mikrocefali til stede fra fødslen, ofte svær, med forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse i varierende grad. Lav vækst er almindelig. Nogle personer har et forenklet mønster i hjernens overflade og et unormalt corpus callosum på hjerneskanninger.

Hvad en diagnose ændrer

Udviklings- og undervisningsstøtte samt vækstkontrol. De fleste tilfælde opstår de novo, men test af forældre og genetisk rådgivning kan vejlede om risikoen for gentagelse.

Analyserede gener

Også kendt som

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

De fleste tilfælde af denne tilstand skyldes en ny ændring, men test af forældrene hjælper stadig med at vejlede om gentagelsesrisikoen. Helgenomsekventering læser LMNB1 i én test.

To tilstande fra samme gen

Ekstra kopier af LMNB1 forårsager en anden tilstand, en leukodystrofi med debut i voksenalderen, som påvirker nervesystemets hvide substans. Mikrocefalien, der beskrives her, skyldes ændringer i én kopi af genet og er en separat tilstand med egne kendetegn.

Vækst og udvikling følges

Lav vækst er almindelig, så væksten følges over tid sammen med udviklingen. Støtte til udvikling og læring er den vigtigste del af behandlingen.

Referencer

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium