Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ACTB

actin beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 5.527.148–5.530.601 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 3,5 kb
Protein
375 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000646664.1NM_001101.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Arvelige trombocytopenier

    • Arvelig trombocytopeni

      En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Sådan er ACTB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved ACTB. ACTB og 15 gener i nærheden på kromosom 7, fra 5.028.875 til 6.028.874.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4.983.718–5.073.221, fremadrettet-strengRBAK-RBAKDNRBAK: 5.045.821–5.069.491, fremadrettet-strengRBAKRBAKDN: 5.072.125–5.073.223, fremadrettet-strengRBAKDNWIPI2: 5.190.182–5.233.855, fremadrettet-strengWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, fremadrettet-strengSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, omvendt-strengTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, omvendt-strengFBXL18ACTB: 5.527.148–5.530.601, omvendt-strengACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, fremadrettet-strengFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, omvendt-strengRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, fremadrettet-strengOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, fremadrettet-strengCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, omvendt-strengRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, omvendt-strengPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, fremadrettet-strengAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, omvendt-strengEIF2AK1Diagram af ACTB: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5.527.148–5.527.891, 744 baserExon 5: 5.528.004–5.528.185, 182 baserExon 4: 5.528.281–5.528.719, 439 baserExon 3: 5.529.161–5.529.400, 240 baserExon 2: 5.529.535–5.529.663, 129 baserExon 1: 5.530.524–5.530.601, 78 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 3,5 kb; 1.128 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACTB

59

positioner i ACTB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

59 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,5 kb af ACTB, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ACTB-genet: actin beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB-genet: actin beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/actb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test