Neurodevelopmental disorder med uspecifikke hjerneabnormiteter og med eller uden krampeanfald
Autosomal dominant
Skyldes en ændring i ét eksemplar af DLL1, et signalprotein i Notch-signalvejen, der styrer hjernens udvikling. Evidensen understøtter, at tab af ét fungerende eksemplar (haploinsufficiens) er årsagen.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse af varierende sværhedsgrad, ofte med autisme eller adfærdsmæssige forskelle. Krampeanfald, nedsat muskelspænding og varierende hjernemisdannelser er almindelige. Skoliose hører også til de hyppigste træk.
Hvad en diagnose ændrer
Udviklings-, uddannelsesmæssig og adfærdsmæssig støtte, med behandling af krampeanfald når det er nødvendigt. Genetisk rådgivning og test af forældre hjælper med at vurdere risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
NEDBAS
