Neuroudviklingsforstyrrelse med spasticitet, katarakt og cerebellar hypoplasi
Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af MED27, som koder for en underenhed i Mediator-komplekset, der hjælper med at tænde for gener. Ændringer er rapporteret i 11 familier.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, med spasticitet eller nedsat muskelspænding i kroppen, dystone bevægelser og hypoplasi af lillehjernen på hjerne-MR. Katarakt og krampeanfald er set hos personer med mere svære symptomer. Lillehjerneatrofi er også rapporteret.
Hvad en diagnose ændrer
Øjenundersøgelse og behandling af katarakt når det er nødvendigt, behandling af krampeanfald samt udviklings-, fysioterapi- og fodringsstøtte. Begge forældre til et berørt barn er typisk bærere, så hvert efterfølgende barn har en risiko for gentagelse; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
