Gen
ANO3
anoctamin 3
- HGNC 14004(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134343(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 63982(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p14.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 26.332.130–26.663.289 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 331,2 kb
- Protein
- 981 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- GENX-3947, DYT23
- Tidligere symboler
- C11orf25, TMEM16C
- MANE Select-transkript
- ENST00000256737.8NM_031418.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ANO3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Dystoni 24Autosomal dominant
Enhver dystonisk lidelse, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i ANO3-genet.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er ANO3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,9 kb af genets 331,2 kb; 2.946 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ANO3
7
positioner i ANO3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 331,2 kb af ANO3, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ANO3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANO3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ANO3-genet: anoctamin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ano3
Dante Labs. ANO3-genet: anoctamin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ano3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger