Autosomal dominant
Forårsaget af gain-of-function-ændringer i én kopi af KCNH1, en kaliumkanal i nerveceller. De novo-varianter er forbundet med epileptisk encefalopati, mens nedarvede eller mosaiske varianter er blevet knyttet til isoleret epilepsi eller febrile anfald.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse, intellektuel funktionsnedsættelse og epilepsi er almindelige. Der er rapporteret afvigelser i tommelfingre og skelet samt hypoplasi eller aplasi af neglene. Ansigtsdysmorfi er også et kendetegn.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling af anfald varetages af en neurolog, samt udviklings- og uddannelsesmæssig støtte. Genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
KCNH1 related disorder
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
MONDO:0100485Kilder: [1][2][3]
