Autosomal recessiv
En sjælden, dødelig, genetisk sygdom med multiple medfødte misdannelser, kendetegnet ved triaden af hjernemisdannelse, primært occipital encephalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli samt tilhørende afvigelser, som kan omfatte læbe-ganespalte, hjerte- og kønsorganafvigelser, misdannelser i centralnervesystemet (CNS), leverfibrose og knoglédysplasi.
Også kendt som
Meckel-Gruber syndrome
Omfatter 14 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
- Meckel syndrome 13
- meckel syndrome 14
- Meckel syndrome, type 1
- Meckel syndrome, type 10
- Meckel syndrome, type 11
- Meckel syndrome, type 2
- Meckel syndrome, type 3
- Meckel syndrome, type 4
- Meckel syndrome, type 5
- Meckel syndrome, type 6
- Meckel syndrome, type 8
- Meckel syndrome, type 9
- NPHP3-related Meckel-like syndrome
