Autosomal dominant
Skyldes ændringer i én kopi af SMARCC1, som er en del af BAF-kromatinremodelleringskomplekset, der styrer genaktivitet under hjernens udvikling. De ændringer, der blev fundet i undersøgelsen, var de novo.
Tegn og symptomer
Medfødt hydrocephalus, ofte forårsaget af en indsnævring af hjernens akvædukt, er et centralt træk, sammen med andre hjernemisdannelser såsom abnormiteter i corpus callosum. Udviklingsforsinkelse og hjertedefekter er også almindelige.
Hvad en diagnose ændrer
Neurokirurgisk behandling af hydrocephalus, støtte til udviklingen og vurdering for andre anomalier. Da de rapporterede ændringer er opstået de novo, er genetisk rådgivning og test af forældre stadig vigtig for risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
SMARCC1-related BAFopathy
