ATP1A3

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

  • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

    En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

• Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

  • Dystoni 12Autosomal dominant

    Hurtigt debuterende dystoni-parkinsonisme (RDP) er en meget sjælden bevægelsesforstyrrelse, kendetegnet ved pludselig debut af parkinsonisme og dystoni, ofte udløst af fysisk eller psykisk stress.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • ATP1A3-relateret neurologisk lidelseAutosomal dominant

    Et spektrum omfattende rapid-onset dystoni-parkinsonisme, alternerende hemiplegi i barndommen og CAPOS-syndrom, forårsaget af varianter i ATP1A3.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Arvelig dystoni

    Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Hereditær optikusneuropati

  • Arvelig synoptisk atrofi

    Arvelig tab af synsnervefibre, oftast autosomalt dominant optikusatrofi forårsaget af ændringer i OPA1, og inkluderer sjældnere former forårsaget af OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ATP1A3 opbygget

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 27,6 kb; 3.042 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP1A3

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deler 2 sygdomme
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeler 2 sygdomme
• PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseDeler 2 sygdomme
• PRRT2proline rich transmembrane protein 2Deler 2 sygdomme
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Deler 2 sygdomme
• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Deler 2 sygdomme
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Deler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
• ACO2aconitase 2Deler 1 sygdom
• ACTBactin betaDeler 1 sygdom
• ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom

Træk knyttet til ATP1A3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP1A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side