Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i én kopi af PHIP, et gen i et epigenetisk modifikationskompleks, hvilket reducerer mængden af funktionelt protein. Varianterne opstår ofte de novo, men nogle er arvet fra en forælder, som kan være let påvirket.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse eller indlæringsvanskeligheder, med adfærdsmæssige forskelle såsom koncentrationsbesvær (ADHD) eller angst. Overvægt eller fedme er almindeligt fra barndommen, ligesom karakteristiske ansigtstræk, fx store ører, fremtrædende øjenbryn og et langt filtrum. Lav muskelspænding og synsproblemer er almindelige.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte i forhold til udvikling, skolegang og adfærd, med fokus på kost, aktivitet og vægt fra en tidlig alder. Da ændringer kan være arvet fra let påvirkede forældre, kan genetisk rådgivning og test af forældre hjælpe med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
