Neonatal encephalopati med ikke-epileptisk myoklonus
Autosomal dominant
Denne tilstand skyldes bestemte ændringer i én kopi af KCNQ2, som øger aktiviteten af en kaliumkanal i nerveceller (gain of function). Det er modsat de mere almindelige KCNQ2-ændringer, som nedsætter aktiviteten og giver neonatale anfald. De rapporterede ændringer er opstået de novo.
Tegn og symptomer
Fra fødslen har spædbørn hyppige skvætlignende muskelrystelser (myoklonus), som ikke viser anfaldsaktivitet på EEG, nedsat årvågenhed og vejrtrækningsproblemer, såsom overfladisk eller uregelmæssig vejrtrækning, som kan kræve støtte. Lav kropstemperatur er også blevet rapporteret. Derefter følger svær udviklingsforsinkelse, og nogle børn udvikler senere epileptiske anfald.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende, med vejrtrækningsstøtte når det er nødvendigt, grundig neurologisk udredning for at skelne de ikke-epileptiske rystelser fra anfald samt udviklings- og terapeutisk indsats. De rapporterede tilfælde er opstået de novo, men en forælder kan bære ændringen i kun nogle af sine celler, så genetisk rådgivning og test af forældre hjælper med at belyse risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
