Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af POLR3A, som koder for den største underenhed af RNA-polymerase III, et enzym der danner transfer-RNA og andre små RNA'er. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
En anerkendt form er 4H-leukodystrofi, med hypomyelinisering af hjernen, der fra barndommen medfører ustadighed og tremor, sammen med manglende eller sene tænder og forsinket pubertet på grund af hypogonadisme. Nogle udvikler i stedet spastisk ataksi i ungdomsårene eller voksenalderen. Det er også beskrevet hos ét spædbarn med Wiedemann-Rautenstrauchs syndrom, et alvorligt progeroid syndrom i den neonatale periode, hvilket skal bekræftes.
Hvad en diagnose ændrer
Neurologisk, fysioterapeutisk, tandlægemæssig og endokrinologisk behandling, herunder hormonbehandling til at fremkalde puberteten når det er nødvendigt, samt øjenundersøgelse for myopi. Genetisk rådgivning og bæreranalyse af slægtninge afklarer risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
- hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
- leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
- odontoleukodystrophy
- tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
