Neurookulokardiogenitourinært syndrom
Autosomal dominant
Skyldes en ændring i den ene kopi af WDR37. De beskrevne ændringer omfatter missense- og splejsningsvarianter, og de beskrevne tilfælde er opstået de novo.
Tegn og symptomer
Intellektuel funktionsnedsættelse og krampeanfald, med karakteristiske ansigtstræk. Der er rapporteret øjenkolobomer og andre øjenforskelle, hjertefejl og nyreforskelle. Der er også rapporteret misdannelse af lillehjernen og skeletabnormiteter.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling af krampeanfald, udviklingsstøtte og undersøgelse af øjne, hjerte og nyrer. De rapporterede tilfælde er opstået de novo, men genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
NOCGUS
