Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer, der stopper begge kopier af genet DIAPH1 i at fungere. DIAPH1 hjælper med at organisere cellens indre stilladsstruktur, som spiller en afgørende rolle i hjernens udvikling.
Tegn og symptomer
Lille hovedomkreds, krampeanfald, der begynder i spædbarnsalderen, og synsnedsættelse forårsaget af hjernen snarere end øjnene (kortikal blindhed). Forsinket udvikling er typisk. Mere sjældent ses tilbagevendende luftvejsinfektioner, bronkiektasi eller immunproblemer.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling af krampeanfald, støtte til syn og udvikling samt opfølgning af vækst. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome
