Gen
TOR1A
torsin family 1 member A
- HGNC 3098(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136827(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1861(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 129.812.942–129.824.136 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 11,2 kb
- Protein
- 332 aminosyrer
- Også kendt som
- DQ2
- Tidligere symboler
- DYT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000351698.5NM_000113.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TOR1A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TOR1A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 11,2 kb; 999 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TOR1A
13
positioner i TOR1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,2 kb af TOR1A, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til TOR1A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TOR1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Hand tremor
Vis 22 træk mere
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Motor delay
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Jerking
- Limb myoclonus
- Spinal myoclonus
- Absent speech development
- Anxiety
- Depression
- Intellectual disability, severe
- Obsessive compulsive behavior
- Panic attack
- Personality disorder
- Writer's cramp
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
- Abnormal posturing
- Torsion dystonia
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Elbow flexion contracture
- Hammertoe
- Hand clenching
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Limitation of knee mobility
- Pes valgus
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TOR1A-genet: torsin family 1 member A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tor1a
Dante Labs. TOR1A-genet: torsin family 1 member A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tor1a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger