Autosomal dominant
En forstyrrelse forårsaget af tab af én fungerende kopi af SOX5, enten gennem en 12p12-deletion, der fjerner hele eller dele af genet, eller gennem en sekvensvariant inden for genet. De fleste tilfælde opstår de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling med markant forsinket tale- og sprogudvikling samt let til moderat intellektuel funktionsnedsættelse hos de fleste. Adfærdsmæssige forskelle, herunder autisme og hyperaktivitet, er almindelige, ligesom lav muskelspænding, skelen og lette ansigtsforskelle. Mere sjældent ses optisk atrofi, skoliose, lavvækst eller krampeanfald.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale og skolegang samt undersøgelse af øjne, rygsøjle og adfærd; krampeanfald, når de forekommer, reagerer som regel godt på behandling. De fleste tilfælde opstår de novo, men en forælder kan bære ændringen, somme tider kun i nogle af sine celler. Genetisk rådgivning og test af forældrene er derfor vejledende for gentagelsesrisikoen, selv når en variant forekommer nyopstået.
Analyserede gener
Også kendt som
Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF
