Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Kompleks kortikal dysplasi og frontoparietal polymikrogyri

En gruppe af tilstande, hvor hjernens yderste lag (cortex) dannes unormalt før fødslen, hvilket ofte medfører udviklingsforsinkelse og krampeanfald. Denne rapport dækker generne TUBB2B, KIF26A og ADGRG1.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Kompleks kortikal dysplasi med andre hjernemisdannelser

Forårsaget af ændringer i gener for mikrotubuli, cellens indre stillads, som guider nerveceller til deres plads i den udviklende hjerne. Disse omfatter TUBB2B og KIF26A; ændringer i KIF26A påvirker begge kopier og er recessive.

Tegn og symptomer

Hjernens MR-scanning viser en uregelmæssig cortex, fx mange små fold (polymikrogyri), ofte med forskelle i basalganglierne, corpus callosum, hjernestammen eller lillehjernen. Udviklingsforsinkelse, intellektuel funktionsnedsættelse og krampeanfald er forbundet med disse misdannelser, og et lille hoved (mikrocefali) kan også forekomme.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen omfatter behandling af krampeanfald samt støtte til udvikling, fysioterapi og undervisning og overvågning af fodring og øjenbevægelser. Genetisk rådgivning hjælper med at afklare risikoen for gentagelse, og for KIF26A tilbydes bærertest til slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Specifikke former, der også er dækket

  • Bilateral frontoparietal polymikrogyri

    Autosomal recessiv

    Forårsaget af ændringer i begge kopier af genet ADGRG1 (GPR56), som er nødvendigt for, at nerveceller kan vandre ind i hjernebarken under udviklingen.

    ADGRG1

Omfatter 17 beslægtede undertyper ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Kilder: [2][3]

Begrænsninger

  • Flere andre gener, fx TUBA1A og TUBB3, forårsager lignende misdannelser i cortex og er ikke med på denne rapports genliste. I en stor undersøgelse forklarede genetiske varianter polymikrogyri hos kun omkring en tredjedel af familierne, så et negativt resultat udelukker ikke en genetisk årsag.

Referencer

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium