Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i genet TET3, som fjerner methylmærker fra DNA. De fleste har en ny ændring i den ene kopi, selvom arvede ændringer også forekommer, herunder fra en forælder med mild påvirkning. Tilstanden nedarves autosomal dominant med variabel ekspressivitet.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse i varierende grad, nedsat muskelspænding og adfærdsmæssige forskelle, herunder autisme, er almindelige. Overvækst er hyppigere end undervækst, og en stor hovedomkreds er den hyppigste vækstændring, mens ansigtstræk typisk er subtile. Epilepsi forekommer hos ca. en tredjedel af personerne, og bevægelsesforstyrrelser og spisevanskeligheder kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Udviklings-, uddannelses- og adfærdsmæssig støtte, med opfølgning af vækst og neurologi samt behandling af anfald, når de forekommer. Da arvegangen kan skyldes en ny ændring eller en forælder, hjælper genetisk rådgivning med test af forældre med at afklare gentagelsesrisikoen.
Analyserede gener
Også kendt som
BEFAHRS
