Autosomal recessiv
Skyldes funktionstab i begge kopier af SLC6A3, som koder for dopamintransportøren, der optager dopamin tilbage i nerveceller, efter at det er frigivet. Karakteristiske kliniske, laboratoriemæssige og billeddiagnostiske fund understøtter diagnosen.
Tegn og symptomer
Spædbørn viser typisk symptomer i de første måneder af livet med irritabilitet, spisevanskeligheder og lav muskelspænding, efterfulgt af en hyperkinetisk bevægelsesforstyrrelse med korea og dystoni. Med tiden udvikles den langsomhed og stivhed, der er typisk for parkinsonisme. Mere sjældent begynder tilstanden senere i barndommen eller i voksenalderen med et mildere og langsommere forløb.
Hvad en diagnose ændrer
Der findes ingen helbredende behandling; lægemidler som dopaminagonister har hjulpet nogle personer, og behandlingen fokuserer på bevægelsessymptomer, ernæring samt fysisk og udviklingsmæssig støtte. Begge forældre til et berørt barn er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt; genetisk rådgivning og bærertestning af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- atypical dopamine transporter deficiency syndrome
- classic dopamine transporter deficiency syndrome
