X-bundet dominant
Skyldes ændringer i den ene kopi af MSL3-genet, som indgår i et kompleks, der regulerer kromatin og genaktivitet. De fleste rapporterede ændringer er opstået nye (de novo) hos det berørte barn, og både drenge og piger rammes.
Tegn og symptomer
Global udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, fra let til svær, er almindelig, med problemer med muskelspænding og spisevanskeligheder i spædbarnsalderen. Autismespektrumforstyrrelse og dysmorfe ansigtstræk er også almindelige. Hypoplasi af cerebellum vermis er et gennemgående fund ved hjerne-MR. Høretab og gastrointestinale problemer kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Tværfaglig behandling og opfølgning med støtte fra udviklingsfysioterapi, ernæringsrådgivning og fysioterapi. De fleste tilfælde opstår de novo, så risikoen for gentagelse er normalt lav, men genetisk rådgivning og test af forældrene hjælper med at bekræfte dette.
Analyserede gener
Også kendt som
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
