Forårsaget af ændringer i gener, der styrer, hvordan nerveceller bevæger sig til deres plads i den udviklende hjerne. Rapporten omfatter DCX på X-kromosomet og APC2 (recessiv).
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse, ofte svær, med krampeanfald, der kan være svære at kontrollere. Lav muskelspænding, senere stivhed og spisevanskeligheder er almindelige. Kvinder med en DCX-ændring har ofte en mildere form, kaldet subkortikalt båndheterotopi, med krampeanfald og varierende indlæringsvanskeligheder.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen fokuserer på kontrol af krampeanfald, ernæring og fodring, fysioterapi og udviklingsstøtte. Den genetiske rådgivning afhænger af genet: dominante ændringer opstår ofte de novo, DCX kan nedarves fra en bærermor, og recessive former overføres, når begge forældre er bærere.
Analyserede gener
Også kendt som
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Specifikke former, der også er dækket
Omfatter 44 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
