Ændringer i begge kopier af POLR3B forårsager POLR3-relateret hypomyeliniserende leukodystrofi (4H-leukodystrofi), hvor hjernens hvide substans er dårligt dannet. POLR3B er en del af RNA-polymerase III, som fremstiller RNA-molekyler såsom rRNA og tRNA, som cellerne har brug for.
Tegn og symptomer
Ved den recessive form begynder ustadighed (ataksi), rystelser og langsomt fremadskridende motoriske problemer i den tidlige barndom, med forsinket eller manglende tandfremkomst, forsinket puberteti og nærsynethed. Intellektuel funktionsnedsættelse kan forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter fysioterapi og hjælp til bevægelighed, tandpleje og hormonundersøgelse med behandling, når det er nødvendigt. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bæreranalyse af slægtninge kan tilbydes.
Analyserede gener
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
- leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
