Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af genet C2CD3, som er nødvendigt for at danne cilier, små strukturer på celler, der er involveret i signalering under udviklingen.
Tegn og symptomer
Forskelle i munden, ansigtet og fingre eller tæer, som ses ved orofaciodigitale syndromer. Nogle personer har et lille hoved og hjernemissdannelser.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter kirurgi for spalter og i munden, håndkirurgi og fodkirurgi, når det er nødvendigt, samt støtte til udvikling, ernæring og anfald. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for pårørende.
Analyserede gener
Også kendt som
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
