TELO2-relateret intellektuel funktionsnedsættelse (You-Hoover-Fong syndrom)
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af TELO2, telomer-vedligeholdelse 2-genet. Der er kun rapporteret et lille antal familier.
Tegn og symptomer
Global udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse med mikrocefali og lav statur. Der er rapporteret bevægelsesproblemer, f.eks. ustadighed eller unormale bevægelser. Mindre hyppigt ses krampeanfald, søvnforstyrrelser eller syns- og hørenedsættelse.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, skolegang og terapi samt neurologisk, væksrelateret, øjen- og høremæssig undersøgelse. Begge forældre til et barn med sygdommen er som regel bærere, og genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
YHFS; you-Hoover-Fong syndrome
