Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af EPG5, som hjælper autofagosomer med at smelte sammen med lysosomer under autofagi. Defekt autofagi kan påvirke flere organsystemer, herunder hjernen, hjertet og immunforsvaret.
Tegn og symptomer
Fravær af corpus callosum og andre forskelle i hjernen, markant udviklingsforsinkelse, lille hovedomkreds efter fødslen, grå stær, lys hud og hår sammenlignet med familiemedlemmer, kardiomyopati og gentagne infektioner som følge af immundefekt. Mange børn har nedsat muskelspænding og mangler vækst. Mere sjældent forekommer krampeanfald, nedsat hørelse eller påvirkning af nyrer eller lever; overlevelsen er ofte begrænset.
Hvad en diagnose ændrer
Tværfaglig understøttende behandling, herunder vurdering af hjerte, øjne, neurologi og immunforsvar, tidlig behandling af luftvejsinfektioner og ernæringsstøtte. Forældre til et berørt barn er typisk begge bærere, så genetisk rådgivning, bærertest og muligheder for prænatal test kan drøftes.
Analyserede gener
Også kendt som
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
