Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Neurologiske
En arvelig sygdom i produktionen af galdesyrer, forårsaget af ændringer i genet CYP27A1. Cholestanol ophobes i hjernen, senerne og linserne, hvilket fører til diarré og grå stær i barndommen og senere til neurologiske problemer. Sygdommen kan behandles.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumAutosomal recessiv
Mangel på sterol-27-hydroxylase giver kronisk diarré og grå stær i barndommen, xanthomer i senerne og senere ataksi, spasticitet, kognitiv tilbagegang og ændringer i den hvide substans.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling med chenodeoxycholsyre kan forebygge eller bremse den neurologiske sygdom, især når den påbegyndes tidligt.
Analyserede gener
Også kendt som
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
