Autosomal dominant
Forårsaget af tab af funktion i én kopi af FOXP2, en transkriptionsfaktor, der er vigtig for hjernekredsløb involveret i tale. Den kan være arvet eller opstå de novo.
Tegn og symptomer
Det centrale træk er børneapraksi, med vanskeligheder ved at frembringe og ordne talelyde, ofte sammen med vanskeligheder med at udtrykke sig og forstå sprog. Der er også rapporteret finmotoriske vanskeligheder. Nogle har desuden indlæringsvanskeligheder eller autistiske træk.
Hvad en diagnose ændrer
Tale- og sprogterapi og pædagogisk støtte. Genetisk rådgivning dækker over den 50 % risiko for at videregive ændringen og forældretest, når ændringen fremstår som ny.
Analyserede gener
Også kendt som
dysphasia
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- childhood apraxia of speech
- familial developmental dysphasia
