Fetal akinesi, respiratorisk insufficiens, mikrocefali, polymikrogyri og dysmorfe ansigtstræk
Autosomal recessiv
FARIMPD skyldes ændringer i begge kopier af ATP1A2, som koder for en del af natrium-kalium-pumpen i hjerne- og muskelceller; de beskrevne ændringer fjerner genets funktion. En ændring i én kopi af ATP1A2 forårsager en anden tilstand, familiær hemiplegisk migræne.
Tegn og symptomer
Nedsat bevægelse før fødslen, ledkontrakturer (artrogrypose) og et lille hoved er typiske, sammen med polymikrogyri (mange små, unormale hjernefolder). Tidlig død før eller kort efter fødslen er blevet beskrevet.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er støttende og fokuserer på komfort og åndedrætsstøtte, og beslutninger træffes i fællesskab med familien. Genetisk rådgivning er vigtig: forældrene er som regel bærere, og hver fremtidig graviditet har en risiko for at være påvirket; prænatal test eller præimplantationstest kan drøftes.
Analyserede gener
