Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 143.316.111–143.352.083 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 36 kb
Protein
988 aminosyrer
Også kendt som
CLC1, ClC-1
MANE Select-transkript
ENST00000343257.7NM_000083.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Thomsen og Beckers sygdom

      En sjælden, genetisk kanalopati i skeletmuskulaturen, kendetegnet ved langsom muskelafslapning efter sammentrækning (myotoni).

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CLCN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved CLCN1. CLCN1 og 23 gener i nærheden på kromosom 7, fra 142.834.097 til 143.834.096.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142.854.809–142.872.810, fremadrettet-strengEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.781, omvendt-strengTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, omvendt-strengTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, fremadrettet-strengSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, omvendt-strengKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, omvendt-strengOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, fremadrettet-strengOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, fremadrettet-strengPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, fremadrettet-strengTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, fremadrettet-strengTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, fremadrettet-strengGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, fremadrettet-strengTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, fremadrettet-strengCASP2CLCN1: 143.316.111–143.352.083, fremadrettet-strengCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, omvendt-strengFAM131BZYX: 143.381.076–143.391.111, fremadrettet-strengZYXEPHA1: 143.390.289–143.408.880, omvendt-strengEPHA1TAS2R60: 143.443.453–143.444.409, fremadrettet-strengTAS2R60TAS2R41: 143.477.873–143.478.796, fremadrettet-strengTAS2R41OR10AC1: 143.509.256–143.519.469, omvendt-strengOR10AC1CTAGE15: 143.571.801–143.574.387, fremadrettet-strengCTAGE15TCAF2: 143.620.952–143.732.460, fremadrettet-strengTCAF2TCAF2C: 143.639.230–143.647.646, omvendt-strengTCAF2CCTAGE6: 143.755.089–143.757.696, omvendt-strengCTAGE6Diagram af CLCN1: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 1: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 143.316.111–143.316.392, 282 baserExon 2: 143.319.755–143.319.875, 121 baserExon 3: 143.320.664–143.320.795, 132 baserExon 4: 143.321.365–143.321.493, 129 baserExon 5: 143.321.715–143.321.848, 134 baserExon 6: 143.323.309–143.323.386, 78 baserExon 7: 143.324.414–143.324.492, 79 baserExon 8: 143.330.772–143.330.897, 126 baserExon 9: 143.331.232–143.331.316, 85 baserExon 10: 143.331.551–143.331.652, 102 baserExon 11: 143.332.419–143.332.503, 85 baserExon 12: 143.332.724–143.332.873, 150 baserExon 13: 143.339.253–143.339.322, 70 baserExon 14: 143.339.511–143.339.621, 111 baserExon 15: 143.341.929–143.342.142, 214 baserExon 16: 143.342.372–143.342.505, 134 baserExon 17: 143.345.521–143.345.762, 242 baserExon 18: 143.346.140–143.346.251, 112 baserExon 19: 143.346.579–143.346.658, 80 baserExon 20: 143.346.911–143.346.949, 39 baserExon 21: 143.350.372–143.350.476, 105 baserExon 22: 143.350.568–143.350.654, 87 baserExon 23: 143.351.594–143.352.083, 490 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 36 kb; 2.967 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLCN1

318

positioner i CLCN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36 kb af CLCN1, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLCN1-genet: chloride voltage-gated channel 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. CLCN1-genet: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clcn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test