Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet SMG8, en del af nonsense-mediated decay-processen, som fjerner defekt messenger-RNA fra cellerne. Fire rapporterede familier var konsangviniske, og mindst én var ikke.
Tegn og symptomer
Generel udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, med karakteristiske ansigtstræk. Nogle har mikrocefali (små hoveder). Der er også rapporteret øjenmisdannelser, såsom grå stær, og medfødte hjertemisdannelser.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, skolegang og behandling, med undersøgelse af øjne, hjerte og vækst tilpasset de træk, der er til stede. Begge forældre er som regel bærere, derfor tilbydes genetisk rådgivning og bærertest til familiemedlemmer.
Analyserede gener
