UNC13A-relateret neurodevelopmental forstyrrelse
Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i én kopi af UNC13A, et gen der er afgørende for frigivelsen af kemiske budstoffer ved nerveforbindelser. De fleste rapporterede varianter er opstået de novo, og nogle ændrer proteinets aktivitet i stedet for at slukke for det.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse af varierende sværhedsgrad. Bevægelsesproblemer såsom rystelser, dyskinesi eller ustadighed er almindelige, og krampeanfald er almindelige og ofte svære at kontrollere. Mere sjældent er der nedsat muskelspænding.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale og skolegang, med neurologisk behandling af bevægelser og krampeanfald. Genetisk rådgivning og test af forældre hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
