Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i den ene kopi af genet WDR26, typisk ændringer, der gør, at genet ikke fungerer. Næsten alle beskrevne tilfælde er opstået de novo.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse med markant forsinket talesprog, nedsat muskelspænding og en ataktisk, usikker gang. Krampeanfald, herunder feberkrampeanfald, er almindelige. Mange har en glad og social personlighed og karakteristiske ansigtstræk. Der er også rapporteret fodningsvanskeligheder hos spædbørn.
Hvad en diagnose ændrer
Udviklingsmæssig og talemæssig støtte, opfølgning af fodning og gang samt behandling af krampeanfald, når det er nødvendigt. Tilfældene er typisk de novo, men genetisk rådgivning og test af forældrene hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
SKDEAS; WDR26-Related Disorder
