TNR-relateret neroudviklingsforstyrrelse med spasticitet og forbigående opisthotonus
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af TNR (tenascin-R), et protein i hjernens ekstracellulære matrix, som er involveret i nerveforbindelser og myelinisering.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse, ofte udtalt, med nedsat muskeltonus i truncus og stivhed (spasticitet) i benene. I spædbarnsalderen ses episoder med bøjning bagover (opisthotonus), som aftager med tiden. Tilstanden er normalt ikke progressiv.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi, behandling af spasticitet, gangredskaber og støtte til udviklingen. Forældrene er som regel bærere, så bærertest for familiemedlemmer og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
