Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PDE10A

phosphodiesterase 10A

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q27
Koordinater
Kromosom 6: 165.327.289–165.663.241 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 336 kb
Protein
1.055 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000539869.4NM_001385079.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PDE10A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved PDE10A. PDE10A og 1 gen i nærheden på kromosom 6, fra 164.991.336 til 165.999.194.Kromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbC6orf118: 165.279.458–165.309.630, omvendt-strengC6orf118PDE10A: 165.327.289–165.663.241, omvendt-strengPDE10ADiagram af PDE10A: 22 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 165.327.289–165.333.127, 5.839 baserExon 21: 165.336.123–165.336.211, 89 baserExon 20: 165.339.278–165.339.358, 81 baserExon 19: 165.343.391–165.343.502, 112 baserExon 18: 165.379.194–165.379.366, 173 baserExon 17: 165.388.298–165.388.453, 156 baserExon 16: 165.392.646–165.392.796, 151 baserExon 15: 165.395.181–165.395.264, 84 baserExon 14: 165.396.317–165.396.459, 143 baserExon 13: 165.413.501–165.413.687, 187 baserExon 12: 165.416.189–165.416.281, 93 baserExon 11: 165.418.635–165.418.777, 143 baserExon 10: 165.428.658–165.428.709, 52 baserExon 9: 165.430.287–165.430.345, 59 baserExon 8: 165.431.422–165.431.472, 51 baserExon 7: 165.432.974–165.433.129, 156 baserExon 6: 165.435.237–165.435.377, 141 baserExon 5: 165.448.928–165.448.977, 50 baserExon 4: 165.450.242–165.450.362, 121 baserExon 3: 165.482.315–165.482.343, 29 baserExon 2: 165.543.440–165.543.568, 129 baserExon 1: 165.661.947–165.663.241, 1.295 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,3 kb af genets 336 kb; 3.168 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PDE10A

8

positioner i PDE10A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 336 kb af PDE10A, inklusive introner, og ikke kun de 9,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE10A-genet: phosphodiesterase 10A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pde10a

Vancouver

Dante Labs. PDE10A-genet: phosphodiesterase 10A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pde10a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test