Perifer neuropati, autosomal recessiv, med eller uden nedsat intellektuel udvikling
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af MCM3AP, som koder for GANP, en faktor der transporterer messenger-RNA ud af cellekernen.
Tegn og symptomer
Svaghed og muskelsvind i underbenene og hænderne med start i tidlig alder, samt fodmisdannelser og gangbesvær, typisk for Charcot-Marie-Tooths sygdom. Nogle personer har intellektuel funktionsnedsættelse eller forsinket udvikling.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi, ortoser og ortopædkirurgisk behandling understøtter bevægeligheden, og ved behov tilbydes udviklingsstøtte. Begge forældre er som regel bærere, så genetisk rådgivning og bærertest af familiemedlemmer tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
PNRIID
