Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af FLVCR2, en transportør, der er nødvendig for normal udvikling af blodkar i hjernen. Kaldes også proliferativ vaskulopati og hydranencefali-hydrocefalus-syndrom.
Tegn og symptomer
Opdages under graviditeten som svær hydrocefalus eller hydranencefali med tab af hjernevæv. Nedsat fosterbevægelse fører til stive led (arthrogrypose). Tilstanden anses for at være prænatalt letal, selvom nogle få patienter har overlevet ud over spædbarnsalderen med svært handicap.
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose giver mulighed for informerede beslutninger om graviditet og rådgivning. Bærertestning af slægtninge og test i fremtidige graviditeter, herunder tidlig prænatal test eller præimplantationstest, er muligt, når begge familiens varianter er kendt.
Analyserede gener
Også kendt som
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
