Autosomal dominant
Forårsaget af tabsfunktionsændringer i én kopi af SON, et gen involveret i RNA-splejsning. Næsten alle beskrevne ændringer er opstået de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling, intellektuel funktionsnedsættelse og ansigtsafvigelser er typiske. Anfald og adfærdsproblemer er rapporteret hos mere end halvdelen af personerne. Hjernemisdannelser, øjenproblemer, lav vækst, spisevanskeligheder og nyre- eller kønsorgansafvigelser er almindelige. Mindre hyppigt ses hjerte-, mave-tarm-, immun- eller hørebesvær.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, spisning og skolegang, med kontrol af øjne, hjerte, nyrer og vækst samt behandling af anfald, hvis det er nødvendigt. De fleste tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
