Autosomal dominant · Kun et lille antal personer er blevet beskrevet.
Forårsaget af en tilbagevendende gain-of-function-ændring i den ene kopi af ACOX1-genet (p.Asn237Ser), som øger aktiviteten af et peroxisomalt enzym og fører til oxidativ skade på de celler, der danner nervernes beskyttende hylster. Ændringerne kan være de novo eller nedarvet.
Tegn og symptomer
Anfald af svaghed, tab af reflekser og følelsesløshed fra en demyeliniserende perifer neuropati, typisk med debut i barndommen. Høretab er almindeligt, og hjernens MR-scanning kan vise ændringer i den hvide substans. Sjældnere ses synsproblemer eller ustabil gang.
Hvad en diagnose ændrer
Neurologisk opfølgning, fysioterapi og høreunderstøttelse, herunder høreapparater. Antioxidantbehandling med N-acetylcystein har i enkelte tilfælde hjulpet nogle symptomer, men der findes ingen etableret specifik behandling. Genetisk rådgivning og test af forældrene hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
ACOX1 upregulation; MITCH
