Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af TRAPPC4-genet, en del af TRAPP-komplekset, der regulerer proteintransport mellem cellernes rum. Mange af de beskrevne familier har den samme splejsningsvariant.
Tegn og symptomer
Svært forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse, anfald med tidlig debut, små hovedmål (mikrocefali) og muskelstivhed (spasticitet), der bliver progressiv. Hjerneskanninger viser atrofi af hjernen og lillehjernen. Der er også beskrevet ansigtsdysmorfi og muskelpåvirkning.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er støttende med anfaldsbehandling, fysioterapi, behandling af spasticitet og hjælp til fodring. Forældre til et barn med sygdommen er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertestning kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
NEDESBA
