Medfødt mikrocefali - svær encefalopati - syndrom med progressiv cerebral atrofi
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af ASNS, som danner asparagin-synthetase. Uden tilstrækkeligt af dette enzym kan hjerneceller ikke danne nok asparagin, som de er afhængige af under udviklingen.
Tegn og symptomer
Mikrocefali til stede ved fødslen, som bliver mere udtalt med tiden, svær udviklingsforsinkelse og krampeanfald, der ofte er svære at kontrollere. Muskelspændingen er i starten lav og bliver senere stiv med spasticitet. Overdrevne skrækreflekser og spisevanskeligheder er almindelige. Hjerneskanninger kan vise et generaliseret tab af hjernevæv.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende med krampebehandling, ernærings- og spiseunderstøttelse, fysioterapi og palliativ behandling, når det er nødvendigt. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærer- og prænatal test tilbydes familier.
Analyserede gener
Også kendt som
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
