Agenesis of Corpus Callosum, Cardiac, Ocular and Genital Syndrome
Autosomal dominant
ACOGS skyldes en ændring i den ene kopi af CDH2, som danner N-cadherin, et protein der hjælper celler med at hænge sammen og styrer nervetråde, mens hjernen udvikler sig. De fleste rapporterede ændringer er opstået nye (de novo) hos den berørte person.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse i varierende grad er almindelige, ofte med fraværende eller underudviklet corpus callosum (båndet, der forbinder hjernens to halvdele) og andre hjerneforskelle. Øjenfund omfatter problemer med øjenbevægelser (som Duane-anomali), hornhindeuigennemsigtighed (Peters-anomali), og medfødte hjertefejl og kønsforskelle er også beskrevet. Spejlbevægelser er ligeledes beskrevet.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter undersøgelse af hjerte, øjne og kønsorganer, hjerneskanning og støtte i udvikling, skolegang og terapi, og krampeanfald behandles, hvis de opstår. De fleste tilfælde opstår de novo, men en forælder kan bære ændringen, så genetisk rådgivning og test af forældre hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
ACOGS
