Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

NDE1-relateret mikrolissencefali

En sjælden og alvorlig arvelig hjernemisdannelse med et meget lille hoved og en glat eller underudviklet hjernebark. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet NDE1.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Mikrocefali med lissencefali og/eller hydranencefali

Autosomal recessiv

Skyldes ændringer i begge kopier af NDE1, som er nødvendig for celledeling i den udviklende hjerne. Tab af funktion forstyrrer spredningen af hjernens stamceller (progenitorceller).

Tegn og symptomer

Svær mikrocefali med en forenklet eller glat hjernebark. I en gennemgang af beskrevne tilfælde havde alle intellektuel funktionsnedsættelse og agenesi af corpus callosum.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen er understøttende med behandling af krampeanfald, hjælp til ernæring, fysioterapi og palliativ pleje, når det er nødvendigt. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærer- og fosterdiagnostik er tilgængelig for familier.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • lissencephaly 4
  • NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Kilder: [1][2]

Begrænsninger

  • Hos nogle personer er den ene NDE1-kopi fjernet ved en 16p13.11-deletion. Sådanne deletioner kan være svære at finde ved analyse af små varianter, så at man kun finder én ændring, udelukker ikke tilstanden.

Referencer

  1. Alkuraya FS, Cai X, Emery C, Mochida GH, Al-Dosari MS, Felie JM et al., 2011. Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]. American journal of human genetics
  2. Tan L, Bi B, Zhao P, Cai X, Wan C, Shao J et al., 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. BMC medical genetics

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium