Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Friedreichs ataksi

En arvelig sygdom, der skader nerverne og lillehjernen og giver fremadskridende problemer med balance, koordination og tale, ofte med påvirkning af hjertet. Det er den hyppigste arvelige ataksi, og den skyldes ændringer i begge kopier af FXN-genet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

En fremadskridende ataksi forårsaget af bialleliske FXN-varianter, oftest en udvidet GAA-repeat i intron 1, med sensorisk neuropati, kardiomyopati og en øget risiko for diabetes.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig neurologisk, kardiel og diabetesmonitorering; omaveloxolon er godkendt til personer på 16 år og derover i USA og EU; bærertest af slægtninge og reproduktiv rådgivning.

Analyserede gener

Også kendt som

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Begrænsninger

  • De fleste tilfælde af Friedreichs ataksi skyldes en udvidet GAA-repeat i FXN-genet. Udvidede repeats er længere end en sekvenslæsning og bliver ikke pålideligt registreret eller målt i vores standardanalyse af små varianter i hele genomet, så et negativt resultat udelukker hverken sygdommen eller bærerstatus. Læs mere

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium