Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPR

sepiapterin reductase

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p13.2
Koordinater
Kromosom 2: 72.887.408–72.892.158 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 4,8 kb
Protein
261 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
SDR38C1
MANE Select-transkript
ENST00000234454.6NM_003124.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • BH4-mangel og monoamin-neurotransmitterforstyrrelser

    • Sepiapterinreduktase-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i SPR, som nedsætter dopamin og serotonin og giver bevægelsesproblemer, svingende svaghed og forsinket udvikling, uden forhøjet fenylalanin.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at behandle med L-dopa og 5-hydroxytryptofan, hvilket kan forbedre symptomerne markant.

    • Hyperphenylalaninæmi på grund af BH4-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som øger fenylalanin og nedsætter dopamin og serotonin, hvilket fører til bevægelsesproblemer, krampeanfald og forsinket udvikling.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at behandle med BH4, neurotransmitterforstadier (L-dopa, 5-hydroxytryptofan) og folinsyre, når det er nødvendigt.

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SPR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved SPR. SPR og 11 gener i nærheden på kromosom 2, fra 72.389.783 til 73.389.782.Kromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72.170.079–72.826.055, omvendt-strengEXOC6BSPR: 72.887.408–72.892.158, fremadrettet-strengSPREMX1: 72.916.184–72.936.071, fremadrettet-strengEMX1SFXN5: 72.939.248–73.075.619, omvendt-strengSFXN5RAB11FIP5: 73.073.382–73.156.721, omvendt-strengRAB11FIP5NOTO: 73.202.570–73.212.513, fremadrettet-strengNOTOSMYD5: 73.214.222–73.227.229, fremadrettet-strengSMYD5PRADC1: 73.228.008–73.233.262, omvendt-strengPRADC1CCT7: 73.233.420–73.253.282, fremadrettet-strengCCT7FBXO41: 73.254.682–73.284.478, omvendt-strengFBXO41EGR4: 73.290.927–73.293.721, omvendt-strengEGR4ALMS1: 73.385.758–73.625.166, fremadrettet-strengALMS1Diagram af SPR: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 72.887.408–72.887.736, 329 baserExon 2: 72.888.314–72.888.604, 291 baserExon 3: 72.891.347–72.892.158, 812 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 4,8 kb; 786 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPR

26

positioner i SPR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,8 kb af SPR, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPR-genet: sepiapterin reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. SPR-genet: sepiapterin reductase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test