DOORS-syndrom skyldes ofte ændringer i begge kopier af TBC1D24, et gen involveret i signaloverførsel mellem nerveceller og membrantransport, og arves da autosomalt recessivt. En ændring i én kopi af ATP6V1B2 kan også give DOORS-syndrom, og det kan ligge på et spektrum med det beslægtede DDOD-syndrom.
Tegn og symptomer
Kraftig sensorineural høretab og små eller manglende negle samt korte endeled på fingre og tæer er karakteristiske. Udviklingsforsinkelse eller intellektuel funktionsnedsættelse og anfald, som kan være svære at kontrollere, er almindelige. Mindre ofte ses et lille hoved eller andre skeletforandringer.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter høreunderstøttelse, fx cochleaimplantat, anfaldsbehandling med neurologisk opfølgning samt støtte til udvikling og skolegang. Genetisk rådgivning anbefales: ved TBC1D24 er forældrene som regel bærere med en gentagelsesrisiko på 1 ud af 4, og ved ATP6V1B2 hjælper test af forældrene med at afklare risikoen.
Også kendt som
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
