Sygdomsfremkaldende varianter efter gen og sygdom.

ClinVar samler det, som laboratorier og forskere konkluderer om en variant. Patogen betyder, at beviserne viser, at den kan forårsage en sygdom; sandsynligvis patogen betyder, at beviserne peger den vej, men med lidt lavere grad af sikkerhed.

Anmeldelsesstjerner viser, hvor grundigt en klassificering er blevet gennemgået, fra ingen til fire. Tre stjerner betyder, at et ekspertpanel har gennemgået den; fire betyder, at den er fastsat af en klinisk retningslinje.

En variant har en side her, når ClinVar klassificerer den som patogen eller sandsynligvis patogen med tre stjerner eller flere, eller med to stjerner i et gen på ACMG's liste over sekundære fund, under en sygdom, som en af vores rapporter omfatter.

Denne side indeholder offentligt tilgængelige oplysninger om genetiske varianter. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer nogen af dem.

Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når nye beviser gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.

Kun varianter, der opfylder vores kriterier, har en side, så en variant, som ikke står på denne liste, kan stadig forårsage sygdom.

Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.