Autosomal dominant
Skyldes ændringer i én kopi af PSMD12, som får genet til at holde op med at fungere og svækker proteasomet, cellens system til nedbrydning af proteiner. Ændringerne kan være arvet fra en forælder.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse af varierende sværhedsgrad, ofte med forsinket talesprog og autisme. Ansigtstræk, der afviger fra det sædvanlige, er almindelige, og der er rapporteret forskelle i skelet og hænder. Også misdannelser i hjerte og nyrer kan forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Udviklings- og undervisningsstøtte samt undersøgelse af hjerte og nyrer. Genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
STISS
