Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Leukodystrofier med debut i voksenalderen

Arvelige sygdomme i den hvide substans i hjernen, som typisk begynder i voksenalderen. De omfatter CSF1R-relateret leukoencephalopati med aksonale spheroider (ALSP), LMNB1-relateret autosomal dominant leukodystrofi og Nasu-Hakola-sygdom (TYROBP og TREM2).

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

CSF1R-relateret leukoencephalopati med aksonale spheroider med debut i voksenalderen (ALSP)

Autosomal dominant

Ændringer i CSF1R forårsager sygdom i den hvide substans i voksenalderen med ændringer i adfærd og tænkning, depression og problemer med bevægelse og gang.

Hvad en diagnose ændrer

En diagnose kan afslutte en lang søgen efter årsagen og giver mulighed for henvisning til centre, der vurderer behandlinger såsom stamcelletransplantation.

Analyserede gener

Også kendt som

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

LMNB1-relateret autosomal dominant leukodystrofi med debut i voksenalderen

Autosomal dominant

Ekstra kopier af LMNB1 eller deletioner i nærheden af genet forårsager en langsomt fremadskridende leukodystrofi, der begynder midt i voksenlivet. Den starter ofte med problemer med blære-, tarm- og blodtrykskontrol, efterfulgt af ataksi og spasticitet.

Analyserede gener

Også kendt som

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Nasu-Hakola-sygdom (polycystisk lipomembranøs osteodysplasi med sklerotiserende leukoencephalopati)

Autosomal recessiv

Ændringer i TYROBP eller TREM2 forårsager knoglecyster og frakturer i ung voksenalder, efterfulgt af fremadskridende ændringer i personlighed og hukommelse.

Analyserede gener

Også kendt som

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Begrænsninger

  • LMNB1-relateret leukodystrofi skyldes typisk en duplikation af genet eller en deletion i nærheden af det snarere end en lille ændring. Ændringer i antal kopier registreres mindre pålideligt end små varianter og kan kræve bekræftelse med en målrettet metode.

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium