Spejlbevægelser 1 og/eller agenesi af corpus callosum
Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i den ene kopi af DCC, en receptor, der under udviklingen styrer nervefibre på tværs af midtlinjen i hjernen og rygmarven. Penetransen er ufuldstændig, så nogle personer, der bærer ændringen, har ingen tegn.
Tegn og symptomer
Medfødte spejlbevægelser, primært i hænder og fingre, som er til stede fra barndommen og varer hele livet; de fleste har i øvrigt normal udvikling. Andre har agenesi af corpus callosum, som kan opdages ved en hjerneskanning og ikke give symptomer, eller være forbundet med indlæringsvanskeligheder. Sjældnere forekommer begge træk sammen.
Hvad en diagnose ændrer
Skoletilpasninger, såsom ekstra tid til eksamen og mindre håndskrift, kan hjælpe, og der anvendes standardbehandling ved eventuelle neurokognitive vanskeligheder. Fordi penetransen er ufuldstændig, nedarves ændringen ofte fra en forælder, som måske ingen symptomer har, og derfor tilbydes genetisk rådgivning og familieundersøgelse.
Analyserede gener
Også kendt som
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
