Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q22.1-q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 70.687.439–70.801.158 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 113,7 kb
Protein
782 aminosyrer
Også kendt som
FLJ10305, ArPIKfyve
Tidligere symboler
TAX1BP2
MANE Select-transkript
ENST00000261776.10NM_018052.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er VAC14 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved VAC14. VAC14 og 12 gener i nærheden på kromosom 16, fra 70.244.299 til 71.244.298.Kromosom 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70.246.778–70.251.940, omvendt-strengEXOSC6AARS1: 70.251.983–70.289.707, omvendt-strengAARS1DDX19B: 70.289.663–70.335.992, fremadrettet-strengDDX19B: 70.299.194–70.372.582, fremadrettet-strengDDX19A: 70.346.861–70.379.987, fremadrettet-strengDDX19AST3GAL2: 70.375.977–70.439.263, omvendt-strengST3GAL2FCSK: 70.454.398–70.480.275, fremadrettet-strengFCSKCOG4: 70.480.567–70.523.582, omvendt-strengCOG4SF3B3: 70.523.782–70.577.670, fremadrettet-strengSF3B3IL34: 70.579.868–70.661.556, fremadrettet-strengIL34MTSS2: 70.661.204–70.686.086, omvendt-strengMTSS2VAC14: 70.687.439–70.801.158, omvendt-strengVAC14HYDIN: 70.802.084–71.230.735, omvendt-strengHYDINDiagram af VAC14: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 70.687.439–70.688.090, 652 baserExon 18: 70.692.821–70.692.971, 151 baserExon 17: 70.695.544–70.695.623, 80 baserExon 16: 70.697.139–70.697.257, 119 baserExon 15: 70.698.637–70.698.811, 175 baserExon 14: 70.731.495–70.731.627, 133 baserExon 13: 70.744.423–70.744.579, 157 baserExon 12: 70.762.540–70.762.605, 66 baserExon 11: 70.762.881–70.763.025, 145 baserExon 10: 70.772.109–70.772.172, 64 baserExon 9: 70.780.790–70.780.939, 150 baserExon 8: 70.781.869–70.782.003, 135 baserExon 7: 70.783.033–70.783.139, 107 baserExon 6: 70.783.445–70.783.554, 110 baserExon 5: 70.784.113–70.784.220, 108 baserExon 4: 70.784.776–70.784.838, 63 baserExon 3: 70.785.702–70.785.869, 168 baserExon 2: 70.786.215–70.786.365, 151 baserExon 1: 70.800.797–70.801.158, 362 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 113,7 kb; 2.349 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest VAC14

3

positioner i VAC14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 113,7 kb af VAC14, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). VAC14-genet: VAC14 component of PIKFYVE complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14-genet: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vac14

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test